前期评估
咨询遗传病基因检测前，需收集患者病史、家族史、临床表现等信息。遗传咨询师评估检测必要性，推荐合适的检测方案（如全外显子组测序、目标基因panel等）。
检测实施
签署知情同意书后，采集样本（外周血或口腔拭子）。实验室使用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台测序，数据分析后出具报告。
报告解读
报告由遗传咨询师解读，明确致病突变，解释遗传模式（常染色体显性/隐性、X连锁等），并评估复发风险。
后续建议
根据检测结果，提供生育指导、治疗建议或临床试验推荐。寿宁分站可协助转诊至专科医院。
预约方式
拨打400-8381-255预约遗传咨询。地址：福建省宁德市寿宁县环城路环城路442号。
宁德寿宁本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。